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2022国际足联世界杯正规买球app:高又帅的长腿小哥哥,好多都是XXY,这种病其实很常见
发布日期:2022-05-12 15:46    点击次数:125
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撰文 七君

大长腿、脸蛋像女孩一样保持着幼态、身上没有突出的肌肉,这样的“欧巴”走到哪儿都会让女孩们瞳孔地震吧。可是,韩星式的男孩在医生眼中,却和一种常见但常常被忽视的染色体异常联系在了一起。

这种常常造成不育症的染色体异常叫做克氏综合征(Klinefelter syndrome),而这里的染色体异常是指男生除了XY染色体以外,还有一条或更多额外的X染色体。

这种病的发现和研究史还不到一百年。1942年,美国内分泌学家哈利·克林菲尔德(Harry Klinefelter)发现了克氏综合征,并且在十多年后找到了它的病因——多出来的X染色体。

克氏综合征患者多了一条X染色体(右下)。图片来源:wikimedia

多一条X染色体会让男孩子怎样呢?

简单来说,克氏综合征除了让患者长得像小白脸、容易不育、容易有阅读障碍等学习障碍以外,就没有什么坏处了。

克氏综合征患者的典型身体特征,包括没有男性前额秃顶、胡须较少、长手长脚等。图片来源:wikipedia

克氏综合征的症状主要在青春期出现。由于多了一条X染色体,他们的睾酮(一种雄性激素)水平低于普通男孩,这让他们不容易长出肌肉和体毛,腿的比例特别长,面部也有幼态特征,看起来就特别韩国欧巴。

由于多余的X染色体,克氏综合征男孩的胸部甚至会像女孩那样发育,因此患乳腺癌的可能性比普通男性高一点(但还是低于女性)。

克氏综合征患者的胸部常常比普通男性要大。图片来源:wikipedia

多余的X染色体也会让克氏综合征患者出现一些特殊的身体构造,比如他们的小拇指通常是内弯的,也容易患上牛牙病(牙髓腔异常)。

牛牙病(右边三个)和正常牙齿(左一)牙髓腔的对比。图片来源:wikipedia

多余的X染色体也会影响大脑和心态。从认知上来说,克氏综合征患者的语言能力更弱、更可能出现学习障碍,也更容易罹患焦虑症、抑郁症等精神疾病。不过,他们的综合智商和常人无异。

那么,克氏综合征会不会遗传给下一代呢?

克氏综合征并没有遗传性,也就是说不会遗传给下一代,因为它是减数分裂时的随机错误导致的。

大家从中学生物课上学到的常识是,卵子和精子携带的遗传物质只有本体的一半,这是因为它们经历了减数分裂。

但是,减数分裂时也会发生错误,比如母亲的两条X染色体没有好好劈叉,结果都填充到了她的某个卵子里。当然了,父亲的XY染色体也可能出现这样的错误。

由于父亲(蓝色)的精子在减数分裂时没有把X和Y染色体分开,致使孩子(紫色)成为了XXY。图片来源:wikipedia

因此,一部分克氏综合征来自母亲的卵子异常,另一部分是因为父亲的精子异常。当前研究发现,高龄产妇是克氏综合征的风险因子,克氏综合征患者多出来的那条X染色体也大都来自母亲。

当然了,受到多余的X染色体影响最大的是繁殖能力和配套硬件。

克氏综合征男孩的生殖器比普通男孩要短小精悍一点,不过,克氏综合征并不会影响他们的寿命。

由于有奇数条染色体,克氏综合征面临着跨物种爱情结晶,如骡子一样的生殖壁垒:生殖细胞如何减数分裂呢?奇数除以二不是整数啊。

?减数分裂

这就是为什么克氏综合征最大的坏处就是可能造成不育。不过,并不是所有克氏综合征患者都会不育,约一半克氏综合征患者还是能产生精子的。

实际上,克氏综合征是最常见的染色体异常。《默沙东诊疗手册大众版》先容,每500名新生男婴中就有1人患有克氏综合征。也就是说,一个每年招5000名新生(假设男女各一半)的大学通常年年会迎来5个克氏综合征患者。

然而,许多人并不知道自己患有克氏综合征。根据2013年发表在Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism上的一项综述研究,四分之一的克氏综合征终身都不知道自己染色体异常。

克氏综合征有着这样高的发病率,在日常生活中不接触到它也是不可能的。实际上,许多名人就是克氏综合征患者,你在里面可以同时看到“男性”和“女性”。

长久以来,不少学者怀疑美国开国元勋乔治·华盛顿可能就是克氏综合征患者,因为他的妻子在和他结婚前曾经生育,但在和他结合的40年婚姻里却没有诞下任何子女。

美国开国元勋乔治·华盛顿。图片来源:wikipedia

作为证据,除了不育,华盛顿还有其他符合克氏综合征的特征,比如身材修长(他有1.9米高),还有克氏综合征患者常有的牛牙病(牙髓腔异常)。但是,华盛顿身上也有不符合克氏综合征的特征,比如他的言语能力很强、善于辞令、肌肉发达爱运动。

美国纽瓦克贝丝以色列医疗中心的医学院院长 Robert Lahita 坚定地认为,华盛顿就是克氏综合征患者。当然也有人提出了其他可能。2004年,华盛顿大学医学院的研究者 John K. Amory 指出,华盛顿曾患过的肺结核也可能是造成他不育的一大原因。

在当代,出生于1954年的英国超模 Caroline Cossey 就是一位本人确认的克氏综合征患者。她曾在1981年出演007系列影片之《007之最高机密》(For Your Eyes Only)。她在出生时生理性别是男孩,但是后来在17岁被确诊为克氏综合征,并随后接受了激素治疗。

《007之最高机密》上映后,媒体对 Caroline Cossey 曾是男性一事的报道。图片来源:The University of Ulster Trans-Gender Archives/Richard Ekins collection at the Transgender Archives, University of Victoria

南非超模 Lauren Foster 在出生时被认为是男性,但在克氏综合征确诊后变性成为女性。她曾想以女性身份参加南非小姐选美,但是被组委会拒了。

Lauren Foster。图片来源:Greg Gorman

曾经因为性别界定问题名噪一时的奥林匹克金牌得主、南非运动员 Caster Semenya 也是克氏综合征患者。她拥有男性的面庞和女性的胸部,并以女性的身份参赛。当然了,她的特殊身份也引起了巨大的争议。

Caster Semenya。图片来源:wikimedia

得益于现代遗传学技术,研究者们翻了古人的旧账,发现许多历史上的“男性”或“女性”其实都是克氏综合征患者。

比如,著名的古埃及法老图坦卡蒙就是一例。1973年发表在《柳叶刀》上的一项研究指出,图坦卡蒙就患有克氏综合征,“他”有着相对男性来说过于膨大的胸部。

图坦卡蒙复原图。图片来源:BBC One

2021年发表在《欧洲考古学杂志》(European Journal of Archaeology)上的一项研究对芬兰的一个千年古代女战士的DNA进行了分析,发现以高规格下葬的TA其实也是一位克氏综合征患者。

一千年前的芬兰“女战士”实际上是XXY。图片来源:doi.org/10.1017/eaa.2021.30

实际上你在生活中还可以看到自带XXY染色体皮肤的动物。因为不仅是人类,老鼠、猫、马、羊都可能出现XXY个体。

比如,小鼠就可能出现XXY,因此大量克氏综合征研究是用啮齿动物做的。

如果你遇到三花或玳瑁的公猫,它铁定也是XXY的。

三花猫大多数母的,极少数是公猫,这些公猫都是XXY,而且大多不育。

在哺乳动物中,在雌性的体细胞中,两条X染色体里只有一条被表达(也就是被拿来用),这叫做X染色体去激活,另外一条被封印成为巴氏小体(不用干活确实挺巴适的)。

猫的花色是X染色体表达的,一个基因指定橙色或黑色,另外一个基因指定白斑。由于正常的公猫只有一条X,它不会被封印,因此正常公猫要么变成大橘(全帝王黄或黄白),要么黑白配或全黑。

而母猫的两条X染色体被随机关掉了一条,如果母猫的一条X上面的基因版本是橙色,另外一条是表达黑色的等位基因,那么就会出现不均匀的皮毛配色,也就是三花或玳瑁的花色。

这样一来你就知道三花/玳瑁公猫必须是XXY的原理了。XXY公猫有两条X染色体,在X染色体去激活时,会遇到普通三色母猫一样的情况。

玳瑁猫。图片来源:wikipedia

当然了,一些哺乳动物还会出现3条甚至更多X染色体的情况,只不过这些情况比较罕见。

总而言之,医学研究让大家知道,性别的世界不是非黑即白的,而是五彩斑斓的。粉丝们疯狂打call的好看“小哥哥”们里,可能有众多XXY呢。

XXY:是你说的生男生女一样好。

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